Nyfödda screenas för sällsynt nervsjukdom

MLD-screeningen blir från den 30 september en del av det befintliga PKU-provet, som erbjuds alla nyfödda barn i Sverige. Syftet är att hitta barn med MLD även när det inte finns någon tidigare känd sjukdom i familjen. Hittills har möjligheten att upptäcka

Sammanhang: ...Den rekommenderade behandlingen är genterapin Libmeldy, som är en av världens dyraste läkemedelsbehandlingar. Priset ligger på omkring 30 miljoner kronor, vilket Dagens Medicin tidigare rapporterat. ...

Omnämnda platser: Libmeldy, Sverige. Omnämnda personer: Margareta Hedner.

Hon ”dömdes till döden” – nu visar Alma, 3, förbättringar

Alma var bara två år gammal när hon diagnostiserades med metakromatisk leukodystrofi, MLD – en ovanlig och dödlig nervsjukdom. Familjen ansökte om att få den godkända genterapin Libmeldy i Sverige, men nekades eftersom Alma redan utvecklat symtom. – Vi är

Sammanhang: ...Familjen ansökte om att få den godkända genterapin Libmeldy i Sverige, men nekades eftersom Alma redan utvecklat symtom. – Vi är väldigt glada att vi inte lyssnade på experterna, utan åkte till Kina och provade behandlingen, säger Juan Macall. ...

Omnämnda platser: Sverige, Fotnot, Libmeldy. Omnämnda personer: Juan Macall.