Resultat 1 - 10 av 16
Tåliga celler ger hopp vid ALS
De flesta som får diagnosen ALS dör inom fem år. Men forskning på extra tåliga nervceller ger hopp om nya behandlingar, skriver Eva Hedlund som är professor i neurokemi. Francis Tsai, en begåvad konstnär i USA, var 42 år gammal när han fick en domnad känslaSammanhang: ...Mutationer i SOD1-genen gör att ett protein blir felveckat och klumpar ihop sig. Genterapin hindrar det felaktiga proteinet från att bildas genom att blockera budbärarmolekylen mrna som annars hade instruerat cellen att bilda proteinet (grafik). ...
Omnämnda platser: Sverige, USA, Asien. Omnämnda personer: Eva Hedlund, Anna Kämpfer, Karin Forsberg.
Hon ”dömdes till döden” – nu visar Alma, 3, förbättringar
Alma var bara två år gammal när hon diagnostiserades med metakromatisk leukodystrofi, MLD – en ovanlig och dödlig nervsjukdom. Familjen ansökte om att få den godkända genterapin Libmeldy i Sverige, men nekades eftersom Alma redan utvecklat symtom. – Vi ärSammanhang: ...Alma var bara två år gammal när hon diagnostiserades med metakromatisk leukodystrofi, MLD – en ovanlig och dödlig nervsjukdom. Familjen ansökte om att få den godkända genterapin Libmeldy i Sverige, men nekades eftersom Alma redan utvecklat symtom. – Vi är väldigt glada att vi inte lyssnade på experterna, utan åkte till Kina och provade behandlingen, säger Juan Macall. ...
Omnämnda platser: Sverige, Fotnot, Libmeldy. Omnämnda personer: Juan Macall.
Genbehandling genombrott för barn och vuxna med medfödd dövhet
Ett syntetiskt virus injicerades på hörselsnäckan hos tio vuxna och barn i Kina som varit döva eller svårt hörselnedsatta sedan födseln. Viruset levererade en fungerande variant av en otof-gen, som på grund av mutationer orsakat brist på proteinet otoferlin,Sammanhang: ...Alla hade en genetisk form av hörselnedsättning som orsakas av mutationer i en gen som kallas otof. I genterapin användes ett syntetiskt adenoassocierat virus (AAV) för att leverera en fungerande version av otof-genen till innerörat med en engångsinjektion. ...
Omnämnda platser: Kina. Omnämnda personer: Ulf Sirborn, Maoli Duan.
Hajpat ALS-läkemedel blir en dyr historia
Neurologi Hajpat ALS-läkemedel blir en dyr historia Publicerad: 5 februari 2025, 12:09 Läkemedlet injiceras i ryggmärgskanalen. Foto : Biogen Kostnaden för genterapin tofersen – mot en ovanlig form av ALS – beräknas bli hög. Det visar en ny hälsoekonomiskSammanhang: ...Neurologi Hajpat ALS-läkemedel blir en dyr historia Publicerad: 5 februari 2025, 12:09 Läkemedlet injiceras i ryggmärgskanalen. Foto : Biogen Kostnaden för genterapin tofersen – mot en ovanlig form av ALS – beräknas bli hög. Det visar en ny hälsoekonomisk bedömning av läkemedlet. ...
Omnämnda platser: Publicerad.
Snart kan ALS-behandling individanpassas
Fyra år efter ALS-diagnosen kan mannen som behandlats med genterapin i Umeå fortfarande gå i trappor, tala och leva ett aktivt liv. Här utför han tester. Bild: Mattias Pettersson Umeåforskare har skapat en analysmetod som kan göra en ny ALS-behandling merSammanhang: ...Fyra år efter ALS-diagnosen kan mannen som behandlats med genterapin i Umeå fortfarande gå i trappor, tala och leva ett aktivt liv. Här utför han tester. Bild: Mattias Pettersson Umeåforskare har skapat en analysmetod som kan göra en ny ALS-behandling mer pricksäker. ”Vår patient visar att läkemedel kan göra stor skillnad”, säger forskaren bakom studien. ...
Omnämnda platser: Tyskland, Umeå, Sverige. Omnämnda personer: Per Zetterström, Mattias Pettersson.
Dödssjuka Alma, 2, från Karlstad nekas behandling – nu ligger hoppet på Kina
Utåt sett är Alma som vilken annan tvååring som helst, förutom att hon inte kan gå. Alma bor tillsammans med sina föräldrar Juan och Maria och lillasyster Freja på Gruvlyckan i Karlstad. – Hon är trotsig, bestämd och nyfiken på livet, berättar hennes pappaSammanhang: ...Nekas ny framtagen behandling Tidigare har det saknats behandlingsalternativ för sjukdomen, men sedan 2020 har det funnits en EU-godkänd genterapi som i fjol användes för första gången i Sverige. Genterapin kallas Libmeldy och är en engångsbehandling som kostar 30 miljoner kronor. Alma har blivit nekad behandlingen då den är avsedd för barn i tidig fas av sjukdomen som uppvisat lindriga symtom eller inga symtom alls...
Omnämnda platser: Sverige, Genterapin, Kina.
Döv flicka återfick hörsel med hjälp av genterapi
En brittisk flicka, som enligt BBC föddes döv, har återfått hörseln med hjälp av bland annat genterapi. Flickan fick genterapibehandlingen på höger öra och ett cochleaimplantat på det vänstra. Flickan ska ha genomgått genterapin strax före sin ettårsdagochSammanhang: ...Flickan fick genterapibehandlingen på höger öra och ett cochleaimplantat på det vänstra. Flickan ska ha genomgått genterapin strax före sin ettårsdag och går ut på att det felaktiga dna:t som orsakat dövheten byts ut....
Brittisk flicka återfick hörseln genom banbrytande genterapi
Opal Sandy, som flickan heter, genomgick genterapin strax före sin ettårsdag och hennes föräldrar berättar för BBC att resultatet har varit häpnadsväckande – även om behandlingen var extremt tuff. – Det var verkligen läskigt, men det här var en unik möjlighet,Sammanhang: ...Opal Sandy, som flickan heter, genomgick genterapin strax före sin ettårsdag och hennes föräldrar berättar för BBC att resultatet har varit häpnadsväckande – även om behandlingen var extremt tuff...
Omnämnda platser: Kina, USA, Spanien. Omnämnda personer: Opal Sandy.
Flicka kunde höra efter genterapi
Opal Sandy, som flickan heter, genomgick genterapin strax före sin ettårsdag och hennes föräldrar berättar för BBC att resultatet har varit häpnadsväckande – även om behandlingen var extremt tuff. – Det var verkligen läskigt, men det här var en unik möjlighet,Sammanhang: ...Opal Sandy, som flickan heter, genomgick genterapin strax före sin ettårsdag och hennes föräldrar berättar för BBC att resultatet har varit häpnadsväckande – även om behandlingen var extremt tuff...
Omnämnda platser: Flicka. Omnämnda personer: Opal Sandy.
Ny genterapi bromsar ALS hos svensk patient
Den 30-årige mannen med ALS utför tester vid Umeå universitetssjukhus tillsammans med Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor på institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet. Bild: Mattias Pettersson Med hjälp av en ny genterapiharSammanhang: ...En av de patienter som blivit hjälpt av den nya genterapin är en svensk man i 30-årsåldern. Fyra år efter att han fick sin diagnos kan han, tack vare genterapin, gå i trappor, tala och leva ett aktivt liv. ...
Omnämnda platser: Europa, Sverige, USA. Omnämnda personer: Peter Andersen, Mattias Pettersson.
