Åtta barn födda men räddades inte helt från allvarlig genetisk sjukdom

Åtta barn födda men räddades inte helt från allvarlig genetisk sjukdom - Vetenskapsradion Nyheter

Sammanhang: ...Åtta barn födda men räddades inte helt från allvarlig genetisk sjukdom - Vetenskapsradion Nyheter...

Lars kan inte svettas – blir som en tryckkokare i värmen

Det råder värmebölja i Norrbotten, men alla tycker inte att det är så fantastiskt. En av dem är Lars Sjölund i Lillpite. Han vantrivs när det blir så här varmt, med temperaturer runt 30 grader. Lars Sjölund har en genetisk oförmåga att svettas, hans hudöppnas

Sammanhang: ...Han vantrivs när det blir så här varmt, med temperaturer runt 30 grader. Lars Sjölund har en genetisk oförmåga att svettas, hans hud öppnas inte och då kommer värmen inte kommer ut....

Omnämnda platser: Lillpite, Norrbotten. Omnämnda personer: Lars Sjölund.

Svensk forskning ger nytt hopp om behandling mot tinnitus

Forskning kan leda till läkemedel för personer med tinnitus Att ha tinnitus verkar vara rätt jobbigt. Att konstant höra ett ringande, surrande eller väsande ljud kan ju inte vara jätteskoj. Tydligen lider cirka en av sju människor

Sammanhang: ...L s vidare och kommentera: https://feber.se/vetenskap/svensk-forskning-ger-nytt-hopp-om-behandling-mot-tinnitus/481602/ L s mer om Tinnitus , Karolinska Institutet , ljudstimulering , magnetbehandling , genetisk koppling ...

Genbehandling genombrott för barn och vuxna med medfödd dövhet

Ett syntetiskt virus injicerades på hörselsnäckan hos tio vuxna och barn i Kina som varit döva eller svårt hörselnedsatta sedan födseln. Viruset levererade en fungerande variant av en otof-gen, som på grund av mutationer orsakat brist på proteinet otoferlin,

Sammanhang: ...Sophie Tanha/TT Fakta: ”En revolutionerande teknik” Studien omfattade tio patienter med medfödd dövhet eller grav hörselnedsättning i åldrarna 1 till 24 år vid fem sjukhus i Kina. Alla hade en genetisk form av hörselnedsättning som orsakas av mutationer i en gen som kallas otof. I genterapin användes ett syntetiskt adenoassocierat virus (AAV) för att leverera en fungerande version av otof-genen till innerörat med en engångsinjektion. ...

Omnämnda platser: Kina. Omnämnda personer: Ulf Sirborn, Maoli Duan.

Vad vet vi om Huntingtons sjukdom?

HTT-genen leder till sjukdomen, men vi vet inte exakt hur. Bild: Getty images Jag undrar hur långt man kommit i forskningen om Huntingtons sjukdom och behandlingar mot sjukdomen. /Catherine Linderholm Svar av Åsa Petersén, överläkare i psykiatri i Region

Sammanhang: .../Catherine Linderholm Svar av Åsa Petersén, överläkare i psykiatri i Region Skåne, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet samt vice ordförande för Europeiska Huntingtonnätverket, EHDN Huntingtons sjukdom är en ovanlig, ärftlig, genetisk hjärnsjukdom som leder till för tidig död. De flesta drabbade insjuknar i åldern 30–50 år, men man kan insjukna som barn eller äldre. ...

Omnämnda platser: Huntingtoncentrum, Region Skåne, Sverige. Omnämnda personer: Åsa Petersén.

Gen som styr lungornas utveckling ökar risken för postcovid

Den nya internationella studien stödjer en direkt koppling mellan postcovid och lungfunktion. Bild: Getty images Postcovid ger ofta symtom som andfåddhet och trötthet. Nu har forskare hittat en genvariant som påverkar lungornas utveckling – och som ökarrisken

Sammanhang: ...Bild: Andreas Andersson – Våra resultat visar en koppling mellan att ha en viss genetisk variant som är kopplad till lungutveckling och en ökad risk att få postcovid, säger Hugo Zeberg, lektor i genetik vid Karolinska institutet och en av studiens två huvudförfattare. ...

Omnämnda platser: Nature Genetics, Östra Asien, Finland. Omnämnda personer: Hugo Zeberg, Andreas Andersson.

🧬 Bebis räddad av världens första personliga CRISPR-behandling

Dela artikeln En nio och en halv månader gammal pojke fick världens första skräddarsydda genredigeringsbehandling för sin sällsynta genetiska sjukdom CPS1-brist. Behandlingen fixade pojkens specifika mutation och han kan nu äta normala mängder protein utan

Sammanhang: ...Första patient någonsin att få skräddarsydd genredigering KJ Muldoon föddes med CPS1-brist, en genetisk sjukdom som bara drabbar ett barn på 1,3 miljoner. Hälften av alla barn med sjukdomen dör under första veckan. ...

Omnämnda platser: New York Times, Bebis, USA.

Oro för genetisk data efter uppköp

Bioteknikbolaget Regeneron har gått segrande ur konkursauktionen för det amerikanska företaget 23 And Me, som tidigare samlat genetisk data.  Detta kan innebära risk för tidigare kunders uppgifter, skriver the New York Times.

Sammanhang: ...Bioteknikbolaget Regeneron har gått segrande ur konkursauktionen för det amerikanska företaget 23 And Me, som tidigare samlat genetisk data.  Detta kan innebära risk för tidigare kunders uppgifter, skriver the New York Times....

Omnämnda platser: New York Times.

Bakterien muterade på kinesiska rymdstationen – överlevde i extrem miljö

Delar av den kinesiska rymdstationen Tiangong har varit i omlopp runt jorden sedan 2021. Det visar sig nu att den inte bara huserar taikonauter (kinesiska astronauter) utan även en fram tills nu okänd mikrob. 2023 genomförde taikonauterna en studie på rymdstationen

Sammanhang: ...En av dessa, som hittades i en av kabinerna, ska vara en genetisk förändrad version av en bakterie från jorden, skriver South China Morning Post. Det rör sig om en bakterie tillhörande släktet Niallia. ...

Omnämnda platser: Microbiome, Nasas, Tiangong. Omnämnda personer: Alexandre Rosade, South China.

Bebisen KJ räddades av genmanulipation

Behandlades med personlig CRISPR-terapi På barnsjukhuset i Philadelphia (CHOP) har ett spädbarn, kallad KJ, blivit den första människan att behandlas med en helt skräddarsydd CRISPR-baserad genterapi – framtagen

Sammanhang: ... Behandlades med personlig CRISPR-terapi På barnsjukhuset i Philadelphia (CHOP) har ett spädbarn, kallad KJ, blivit den första människan att behandlas med en helt skräddarsydd CRISPR-baserad genterapi – framtagen specifikt för honom. KJ föddes med en extremt ovanlig genetisk leversjukdom, brist på CPS1, som gör att kroppen inte kan bryta ner kväve, vilket leder till livshotande nivåer av ammoniak i blodet. ...

Omnämnda platser: Philadelphia.