”Inför helgenomsekvensering som standard vid misstänkt sarkom”

Det är inte ofta vi som på olika sätt kämpar mot sarkom får tillfälle att glädjas. Överlevnaden för denna aggressiva och sällsynta form av cancer har inte förbättrats på över 30 år. Behandlingarna är krävande. De kirurgiska ingreppen – som ofta innebär amputationer

Sammanhang: ...I en debattartikel i Dagens Medicin i december 2020 föreslog Sarkomföreningens dåvarande ordförande att ett pilotprojekt med helgenomsekvensering skulle genomföras vid misstänkt sarkom. Cancer är ju en genetisk sjukdom. Många typer av cancer har specifika genetiska förändringar som kan förklara tumörernas beteende. ...

Omnämnda platser: Sarkomföreningens, Sverige. Omnämnda personer: Lilian Smedberg, Olivia Hammar, Maria Jernström.

Nu måste vi ta tillfället i akt och förbättra hjärtsjukvården

För oss med mindre vanliga hjärt- och kärlsjukdomar, som exempelvis hypertrofisk kardiomyopati (HCM), skulle vården i Region Örebro län kunna förbättras avsevärt om flera vårdinstanser på regional nivå samlas kring ett bestämt vårdprogram. Tillsammans med

Sammanhang: ...Tillsammans med en utveckling av dagens sjukdomsregister kan detta ge en mer enhetlig diagnostik med bättre genetisk familjeutredning, behandling och uppföljning. Det här arbetssättet fungerar väl inom cancervården och nu höjer vi våra röster för att det ska omfatta även ovanligare diagnoser inom kardiologin....

Genetisk mångfald minskar – arter riskerar utdöende

I en stor internationell studie, publicerad i tidskriften Nature, har forskare gått igenom genetiska förändringar hos över 600 arter runt om i världen i över 30 års tid. Den visar att den genetiska mångfalden minskar globalt. Att det finns en stor variation

Sammanhang: ...Genetisk mångfald minskar – arter riskerar utdöende...

Genetisk mångfald minskar – riskerar utdöende

Fåglar och däggdjur världen över hotas när den genetiska variationen minskar. Ju mindre variation, desto större risk att arter inte klarar miljöförändringar. Men det finns sätt att stoppa utvecklingen, enligt experter.

Sammanhang: ...Genetisk mångfald minskar – riskerar utdöende...

🧬 Ny genredigeringsteknik kan ha botat ettårings dödliga sjukdom

Dela artikeln Ett barn med en dödlig metabolisk sjukdom har behandlats framgångsrikt med en ny typ av genredigering kallad ARCUS. Behandlingen gjorde att barnet kunde sluta med sin specialkost efter tre månader. Tekniken lyckades få upp till 30 procent

Sammanhang: ...Efter behandlingen kunde pojken, som tidigare drabbats av två kramper på grund av förhöjda ammoniaknivåer, sluta med sin specialkost efter tre månader, skriver Science. OTC-brist är en genetisk sjukdom som gör att kroppen inte kan bryta ned ammoniak i blodet. Detta leder till kramper, hjärnskador och kan vara dödligt. ...

10 000 år av ost

Forskare vid universitetet i Lausanne har upptäckt att bakterier som används för att producera hårdostar som gruyère och emmentaler, visar tecken på uråldrig domesticering. Genom att analysera bakteriestammar från de senaste 50 åren upptäckte forskarna låg

Sammanhang: ...Genom att analysera bakteriestammar från de senaste 50 åren upptäckte forskarna låg genetisk mångfald och stabila egenskaper, något som är typiskt för organismer som anpassats till människans behov....

Ny unik fisk upptäckt i Östersjön

I Östersjöns kustområden fångas ibland ovanligt stora strömmingar. Nu har forskarna upptäckt vad det är och vilken nytta de kan göra. De är stora, växer snabbt och äter mycket småfisk som spigg. Nu har SLU:s forskare upptäckt att de stora strömmingarna är

Sammanhang: ...Nu har SLU:s forskare upptäckt att de stora strömmingarna är en genetisk unik grupp och att den kan få stor betydelse för Östersjön. [ ]...

Omnämnda platser: Östersjöns, Östersjön.

Människoöden och mack i konkurs – minnesvärda reportage från 2024

En mamma som kämpar för att hennes dotter ska få assistanshund, en bensinmack som gått i konkurs, tunga cancerbesked och en värmländsk guldgruva. Det och andra historier finns bland några av de mest lästa och minnesvärda reportagen på vf.se 2024. Har du

Sammanhang: ...Foto: Peter Bäcker Erik och Sofia Dahlström från Karlstad har genomgått en svår prövning med sin dotter Ines, som föddes med en sällsynt genetisk sjukdom, PCWH syndrom. Erik, felaktigt diagnosticerad med CP-skada på 1990-talet, upptäckte att hans genetiska mutation överförts till Ines. ...

Omnämnda platser: Arvika, Hagfors, Höljesdammen. Omnämnda personer: Skoglund Bertil Österberg, Jonas Svensson, Tommy Andersson.