Popstjärnans sorg: Barnen svårt sjuka

– Utan behandling hade de inte blivit två år, säger hon. Tvillingdöttrar har en allvarlig sjukdom och kanske aldrig kommer lära sig gå. Jesy Nelson, tidigare stjärna i brittiska Little Mix, delar nu med sig av sitt livs mörkaste dagar till sina följare.

Sammanhang: ...Foto: WILL/VANTAGENEWS.COM / STELLA PICTURES Öppna bild i helskärm Den 34-åriga sångaren Jesy Nelsons tvillingdöttrar har diagnosticerats med SMA1. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som bryter ner musklerna successivt. I en känslosam video på Instagram berättar hon om smärtan och den tunga perioden hon går igenom...

Omnämnda personer: Jesy Nelson, Little Mix, Zion Foster.

Ny metod avslöjar ärftliga hjärtsjukdomar hos unga

Ny forskning vid Länssjukhuset Ryhov i Jönköping visar att avancerad genetisk testning kan rädda liv genom att upptäcka ärftliga hjärtsjukdomar som tidigare varit svåra att identifiera. Metoden har potential att förhindra plötsliga hjärtstopp hos unga, men

Sammanhang: ...Ny forskning vid Länssjukhuset Ryhov i Jönköping visar att avancerad genetisk testning kan rädda liv genom att upptäcka ärftliga hjärtsjukdomar som tidigare varit svåra att identifiera. ...

Omnämnda platser: Jönköping.

Sverker Sörlin: “Kultur är viktigt och stort”

Intervju För Sverker Sörlin är kulturen mycket mer förbunden med politik och kunskap, än med ekonomi och framgång i ekonomisk mening. Det vill han visa med sin nya bok “Kulturens värde”. Dagens Arena fick en intervju med den bokaktuella idéhistorikern. Dagens

Sammanhang: ...Vi tänker inte att vi ska bedriva materialforskning eller genetisk forskning för att lösa det problemet. Det är en kulturell fråga och en politisk fråga. Odling på längre sikt För Sverker Sörlin är kulturen mycket mer förbunden med politik och kunskap, än med ekonomi och framgång i ekonomisk mening...

Omnämnda platser: Karlaplan, Stockholm, Ryssland. Omnämnda personer: Tuva Thell, Sverker Sörlin.

Sverige nobbar ALS-medicin: ”Patienter väntar i förtvivlan”

Läkemedlet ges i flera andra länder och har visat sig kunna bromsa sjukdomsutvecklingen och behovet av hjälpmedel och assistans för vissa patienter . 55-åriga Helene Olsson har ALS med en särskild genetisk mutation som det nya läkemedlet Tofersen kan behandla.

Sammanhang: ...Läkemedlet ges i flera andra länder och har visat sig kunna bromsa sjukdomsutvecklingen och behovet av hjälpmedel och assistans för vissa patienter . 55-åriga Helene Olsson har ALS med en särskild genetisk mutation som det nya läkemedlet Tofersen kan behandla. Piloten Sigurbjörn fick ny ALS-medicin – flyger över Atlanten igen Men i Sverige är beslutet från regionernas expertråd, NT-rådet, att läkemedlet inte ska erbjudas i Sverige. ...

Omnämnda platser: Sverige, Tofersen, Atlanten. Omnämnda personer: Helene Olsson, Åsa Derolf.

JUST NU: Glatt besked för alla som äter ost

Det visar en stor studie från Lunds universitet. Livsmedlen som pekas ut är ost och grädde med hög fetthalt. 29 procents lägre risk Studien bygger på kostdata från 27 670 personer. Deltagarna har fått svara på frågor om sina kost- och matlagningsvanor.

Sammanhang: ...Vi såg också en lägre risk för Alzheimers sjukdom, men endast bland dem som inte bar på APOE e4-genvarianten – en genetisk riskfaktor för Alzheimers sjukdom, säger Emily Sonestedt, forskare i nutritionsepidemiologi vid Lunds universitet. ...

Omnämnda personer: Emily Sonestedt.

Topplista: Här är de främsta forskningsnyheterna 2025

Genetik 1. Födda: friska barn med tre föräldrar När Dagens Medicin utser årets forskningsnyhet 2025 fastnar vi för de etiska, juridiska, spektakulära och inte minst medicinska dimensionerna av brittiska forskares långsiktiga arbete med mitokondriedonation.

Sammanhang: ...De sjukdomsanlag som mammorna bar på gick inte att mäta i avkomman eller fanns bara i så låga nivåer att de inte innebar sjukdomsrisk. Metoden jämfördes med PGT, preimplantatorisk genetisk testning, den i dag accepterade IVF-metoden att välja ut friska embryon när någon av föräldrarna bär på anlag för allvarlig genetisk sjukdom (men som inte fungerar när moderns mitokondriella sjukdomsanlag är helt dominerande). ...

Omnämnda platser: England, Referens, Sverige. Omnämnda personer: Of Medicine, Rebecca Ahrens-Nicklas, Getty Images.

Ökad tillgång till genomikdata förändrar spelplanen för Europas sjukvård

Genetisk information håller på att förändra Sveriges och Europas sjukvård. Genom det europeiska initiativet 1+ Million Genomes (1+MG) och det svenska deltagandet via NBIS (National Bioinformatics Infrastructure Sweden) och GMS (Genomic Medicine Sweden) byggs

Sammanhang: ...Genetisk information håller på att förändra Sveriges och Europas sjukvård. Genom det europeiska initiativet 1+ Million Genomes (1+MG) och det svenska deltagandet via NBIS (National Bioinformatics Infrastructure Sweden) och GMS (Genomic Medicine Sweden) byggs nu en europeisk digital infrastruktur för tillgång till genetiska data på ett säkert och legalt korrekt sätt – en satsning som Bengt Persson från NBIS menar kan ge snabbare diagnoser och mer träffsäker vård....

Omnämnda platser: Genetisk, Europas, Sweden. Omnämnda personer: Bengt Persson, Million Genomes, Genomic Medicine Sweden.

Sociala medier kopplas till sämre koncentration

I studien har forskare följt över 8 000 barn från nioårsåldern och fyra år framåt. Forskarna ville undersöka om det fanns en koppling mellan skärmvanor och adhd-relaterade symtom som svårigheter med koncentration och uppmärksamhet. Barnen, alla hemmahörande

Sammanhang: ...Försämringen i koncentration påverkades inte av familjernas socioekonomiska status eller genetisk risk för adhd....

Omnämnda platser: USA. Omnämnda personer: Torkel Klingberg, Pediatrics Open Science.