”Höga förtroendet för PKU-prov kan urholkas”

Blivande föräldrar i Storbritannien erbjuds sedan i höstas möjligheten att kartlägga sitt spädbarns arvsmassa med så kallad genomsekvensering, i syfte att hitta allvarliga men mycket sällsynta diagnoser. Kartläggningen sker inom Generation-studien, som när

Sammanhang: ...Blivande föräldrar i Storbritannien erbjuds sedan i höstas möjligheten att kartlägga sitt spädbarns arvsmassa med så kallad genomsekvensering, i syfte att hitta allvarliga men mycket sällsynta diagnoser. Kartläggningen sker inom Generation-studien, som när den är klar 2027 har undersökt 100 000 nyfödda. Tanken är att se om genomsekvensering kan hitta drygt 200 svåra, men behandlingsbara sjukdomar där tidig behandling är avgörande....

Omnämnda platser: Generation-studien, Storbritannien.