Vetenskapsåret 2026 – del 4: Bebisars arvsmassa och hjälp mot gonorré och Huntingtons

Att 100 000 brittiska bebisar har fått sin arvsmassa avläst samt att tabletter mot gonorré och sprutor mot Huntingtons sjukdom godkänns. Det ser medicin- och forskarredaktör Per Snaprud framför sig under 2026. Det här är fjärde delen i Forskning & Framstegs

Sammanhang: ...Redan på 1960-talet började nyfödda i Sverige och flera andra länder att screenas för den ärftliga sjukdomen fenylketonuri, PKU. Det svenska PKU-programmet har sedan dess vidgats till sammanlagt 26 ärftliga sjukdomar. ...

Omnämnda platser: Sverige, Storbritannien, USA. Omnämnda personer: Martin Stenmark, Per Snaprud.

Därför tar immunförsvaret inte kål på oss

Immunsystemet är farligt. Det måste ha kraften att slå ihjäl mängder av bakterier, virus och andra mikrober som tränger in i kroppen varje dag. Samtidigt måste det vara skonsamt mot kroppens egna celler och vävnader. Annars uppstår autoimmuna sjukdomar som

Sammanhang: ...Lyckligtvis är det möjligt att bota den dödliga sjukdomen genom en benmärgstransplantation. Mus hade avgörande mutation Scurfy-mutationen orsakar ett myteri i immunförsvaret. ...

Omnämnda platser: USA, Brunkow, Sverige. Omnämnda personer: Shimon Sakaguchi, Mary E. Brunkow, Gunilla Karlsson Hedestam.

”Test för D-vitamin kan leda till säkrare förlossning”

I studien deltog kvinnor som var inskrivna vid mödrahälsovården i Borlänge och födde sina barn i Falun. Bild: Region Dalarna Sugklocka och akuta kejsarsnitt är dramatiska och ofta riskfyllda inslag inom förlossningsvården. Brist på D-vitamin kan vara enbakomliggande

Sammanhang: ...Det visar en studie som jag nyligen har publicerat tillsammans med kollegor vid Uppsala universitet. Sjukdomen osteomalaci är noggrant beskriven sedan industrialiseringens början, känd som rakit eller engelska sjukan när den drabbar barn. ...

Omnämnda platser: Livmodern, Borlänge, Sverige. Omnämnda personer: Caesarean sections, Paul Kalliokoski.

Här är forskarnas 10 viktigaste insikter inför klimatmötet COP 30

Rapporten är samordnad av forskningsnätverket Future Earth i Stockholm. Bild: Skärmbild. Den 10 till 21 november hålls FN:s klimattoppmöte, COP 30, i Brasilien. Inför mötet har 70 forskare från 21 länder sammanställt de tio senaste och viktigaste insikterna

Sammanhang: ...Klimatdrivna dengueutbrott: Stigande temperaturer skapar gynnsammare förhållanden för myggor som sprider dengue, vilket leder till att sjukdomen sprids geografiskt och blir mer intensiv. 7. Påverkan på arbetsproduktivitet: Ökad värmestress förväntas minska arbetstimmar och ekonomisk produktion. 8. ...

Omnämnda platser: Stockholm, Brasilien. Omnämnda personer: Daniel Ospina.

Här är de tio viktigaste insikterna inför klimatmötet COP 30

Den 10 till 21 november hålls FN:s klimattoppmöte, COP 30, i Brasilien. Inför mötet har 70 forskare från 21 länder sammanställt de tio senaste och viktigaste insikterna från klimatforskningen. 1. Rekordvarm period 2023/24: Bevisen för vad som ligger bakom

Sammanhang: ...Klimatdrivna dengueutbrott: Stigande temperaturer skapar gynnsammare förhållanden för myggor som sprider dengue, vilket leder till att sjukdomen sprids geografiskt och blir mer intensiv. 7. Påverkan på arbetsproduktivitet: Ökad värmestress förväntas minska arbetstimmar och ekonomisk produktion. 8. ...

Omnämnda platser: Stockholm, Brasilien.

Så blev amfetamin drogen och läkemedlet för vår tid

I vintras hittade tullen 351 kilo amfetamin i en lastbil – Sveriges största beslag av drogen någonsin. Samtidigt når förskrivningen av centralstimulerande medel för adhd nya höjder. Hur hamnade vi här? Klockan närmar sig halv åtta en kulen februarikvälli

Sammanhang: ...Amfetamin testades tidigt mot narko­lepsi, som bland annat orsakar ofrivilliga sömn­attacker. Sjukdomen är sällsynt – i Sverige har mindre än två hundradels procent av befolkningen narkolepsi. Läkare kan skriva ut amfetamin till patienter som inte får hjälp av andra mediciner. ...

Omnämnda platser: Tyskland, Sverige, Frankrike. Omnämnda personer: Tom Simpson, Time Magazine, Birgitta Stenberg.

Killar med ätstörningar upplever dubbelt stigma

Positiva kommentarer slungade Tiktok-kreatören Martin Skålander in i en ätstörning som varade i tre år. Bild: Catherine Fulgencio Tiktok-kreatören Martin Skålander blev svårt sjuk i anorexi. Genom att vara öppen om sjukdomen och berätta om hur han blev frisk

Sammanhang: ... – Om det finns en risk att trigga någon tycker jag att det är bättre att låta bli lägga ut saker. Anorexi är den dödligaste psykiska sjukdomen. Det är också så skadligt för kroppen och det tar tid för kroppen att återhämta sig. Det är inte värt det att trigga någon längre in i en ätstörning, säger Martin Skålander. ...

Omnämnda personer: @Martin Skålander, Martin Skålander, Catherine Fulgencio.

”Otur” berodde på ovanlig genförändring

Mannen hade hjärtfel, låga hormonnivåer, ledvärk och bakterier i blodet. Efter flera års utredning fick de till slut sin gemensamma förklaring. Läkaren Ulrika Moll lyfter vikten av att inte ge upp. ”Jag mötte den 30-årige mannen i februari 2016. Han hade

Sammanhang: ...Avvikelser för flera hormoner Samtidigt hade han problem med lederna och på reumatologen fick han först behandling mot den auto­immuna sjukdomen systemisk lupus erythematosus, SLE. Men det är en kriterie­diagnos och hans symtom räckte inte, så medicinen togs bort. ...

Omnämnda platser: universitetssjukhus, Berättat, Lund. Omnämnda personer: Ulrika Moll, Lotta Fredholm.

”Det känns som att samhället skriker: Gå och dö!”

”Det är fel att vi med ALS inte får fatta beslut om våra egna liv”, anser Marjo Syri. Bild: Privat ALS-patienten Marjo Syri är förbannad på att Sverige säger nej till att testa en ny typ av bromsmedicin mot sjukdomen. Samtidigt vittnar expertgruppen somfattat

Sammanhang: ...Men det finns ett genterapiläkemedel som EU har godkänt, tofersen, som ska bromsa sjukdomen hos dem som har en mutation i SOD1-genen. Bakom EU-godkännandet finns en studie som visat på sänkta nivåer för nervcellsnedbrytning. ...

Omnämnda platser: Sverige, Oslo, Sveriges. Omnämnda personer: Åsa Derolf, Karl Johan, Martin Henriksson.

Medicinpriset: De hittade orsak till att immun­systemet inte dödar oss

Nobelpriset i fysiologi eller medicin handlar i år om hur immunsystemet reglerar sina attacker. Upptäckterna kan leda till nya behandlingar mot allt från eksem till cancer. Immunsystemet är farligt. Det måste ha kraften att slå ihjäl mängder av bakterier,

Sammanhang: ...Lyckligtvis är det möjligt att bota den dödliga sjukdomen genom en benmärgstransplantation. Upptäckten att scurfy-möss och människor med ipex-syndromet har samma mutation väckte entusiasm. ...

Omnämnda platser: Seattle, Sverige, USA. Omnämnda personer: Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell, Gunilla Karlsson Hedestam.