Vad vet vi om Huntingtons sjukdom?

HTT-genen leder till sjukdomen, men vi vet inte exakt hur. Bild: Getty images Jag undrar hur långt man kommit i forskningen om Huntingtons sjukdom och behandlingar mot sjukdomen. /Catherine Linderholm Svar av Åsa Petersén, överläkare i psykiatri i Region

Sammanhang: ...Syftet är att förstå hur sjukdomen utvecklas för att man ska hitta sätt att bromsa den eller förhindra att den alls bryter ut. I dag vet vi vilken gen som ligger bakom, den så kallade Huntingtongenen eller HTT-genen, men vi vet inte exakt hur denna genförändring leder till sjukdom. ...

Omnämnda platser: Huntingtoncentrum, Region Skåne, Sverige. Omnämnda personer: Åsa Petersén.

F&F:s Catherine Fulgencio i tidskriftsbranschens nya framtidssatsning

Catherine Fulgencio, övre raden i mitten, ansvarar för Forskning & Framstegs Tiktok, Instagram och Youtube. Bild: Sveriges tidskrifter Next Gen Board är organisationen Sveriges Tidskrifters nyinrättade satsning på framtidens ledare i tidskriftsbranschen.

Sammanhang: ...Jag ser fram emot att få jobba med de andra medlemmarna i Next Gen Board, säger Catherine Fulgencio. Vad är dina förväntningar på Next Gen Board? – Det ska bli spännande att få bidra till att ta fram strategier som kan hjälpa vår bransch att röra sig framåt. ...

Omnämnda platser: Gen Board, Youtube, Sociala. Omnämnda personer: Erik Nyberg, Alva Bergland, Erik Frånlund.

Gen som styr lungornas utveckling ökar risken för postcovid

Den nya internationella studien stödjer en direkt koppling mellan postcovid och lungfunktion. Bild: Getty images Postcovid ger ofta symtom som andfåddhet och trötthet. Nu har forskare hittat en genvariant som påverkar lungornas utveckling – och som ökarrisken

Sammanhang: ...Genen kopplas också till lungcancer Genvarianten byggs upp av 25 000 baspar och ligger på kromosom sex, direkt ovanför en gen som kallas FOXP4. Enkelt beskrivet styr genvarianten hur mycket det bildas av det protein som FOXP4-genen kodar för. ...

Omnämnda platser: Nature Genetics, Östra Asien, Finland. Omnämnda personer: Hugo Zeberg, Andreas Andersson.

Pyttemask bakom stort genombrott

C. elegans är en millimeter lång och trivs bäst i blöt jord. Masken har hjälpt årets Nobelpristagare i medicin att förstå hur celler styr sina gener – vilket är avgörande för vår hälsa. En knöl som syns eller känns på halsen kan vara sköldkörtelcancer. Oftast

Sammanhang: ...Ett mikro-rna kan reglera uttrycket av många olika gener, och en gen kan regleras av flera olika mikro-rna. Forskningsfältet har vuxit snabbt. Hittills har forskare publicerat över 200 000 veten­skapliga artiklar om mikro-rna...

Omnämnda platser: Hanover, Nobelpriset, Kalifornien. Omnämnda personer: Gunilla Karlsson Hedestam, Harvard university, Gary Ruvkun Bild.

”Snart får alla nyfödda sin arvsmassa avläst”

Ungefär 4 procent av alla islänningar bär på en gen som ökar risken för någon sjukdom som går att förebygga eller behandla. Men få vet om det. Att inte informera dem är hjärtlöst, enligt genforskaren Kári Stefánsson. Ingen ska behöva få genetisk information

Sammanhang: ...Ungefär 4 procent av alla islänningar bär på en gen som ökar risken för någon sjukdom som går att förebygga eller behandla. Men få vet om det. Att inte informera dem är hjärtlöst, enligt genforskaren Kári Stefánsson. ...

Omnämnda platser: Islands, Lund, Nordens. Omnämnda personer: Kári Stefánsson, Eric K..

”Informera om riskerna med kusinäktenskap”

Regeringen har tillsatt en utredning om förbud mot äktenskap mellan kusiner. Oavsett vad den kommer fram till kräver ett forskarlag från flera av landets lärosäten att blivande föräldrar ska få mer information om riskerna med inavel. REPLIK. I en nyligen

Sammanhang: ...Kortfattat kan man säga att när två föräldrar bär på samma recessiva sjukdomsrelaterade gen så är det stor risk att deras barn utvecklar sjukdomen. Denna risk existerar hos alla föräldrar, för alla barn, men är kraftigt ökad när föräldrarna är släkt med varandra, eftersom det helt enkelt är större sannolikhet att de båda råkar ha ärvt samma problematiska recessiva gen. ...

Omnämnda platser: Israel, Sverige, Skövde. Omnämnda personer: Devin Rexvid, Erling Häggström Gunfridsson, Brita Planck.

Genterapi ger hörsel åt döva barn

Vid Children’s Hospital of Philadelphia har en 11-årig pojke delvis fått tillbaka hörseln efter att ha genomgått en ny typ av genterapi. Det handlar om en behandling som riktar sig mot en ovanlig form av medfödd dövhet som beror på en mutation i en gen som

Sammanhang: ...Det handlar om en behandling som riktar sig mot en ovanlig form av medfödd dövhet som beror på en mutation i en gen som kallas OTOF. Mutationen förhindrar bildandet av ett protein, otoferlin, som behövs för att hårcellerna i hörselsnäckan ska kunna överföra ljudsignaler till hörselnerven. ...

Omnämnda platser: The Lancet, USA, Anaheim. Omnämnda personer: Barbara Canlon, Elli Lilly, Ulf Sirborn.

Sofie Mohlin är bäst i Sverige på att berätta om forskning

Sofie Mohlin, docent vid Lunds universitet, fick flest röster när tävlingen Forskar grand prix avgjordes i Stockholm på torsdagen. Bild: Erik Cronberg Med hjälp av en tvättbjörn, en höna och en kyckling vann barncancerforskaren Sofie Mohlin både publikens

Sammanhang: ...Hon berättade att hennes forskargrupp identifierat en gen, MOXD1, som saknas hos de allra sjukaste barnen. – Nu vill vi veta vilka fler gener som leder till eller skyddar mot cancer, sa hon. ...

Omnämnda platser: Luleå, Umeå, Stockholm. Omnämnda personer: Lena Nordlund, Karin Bergman Rimbe, Johan Edman.