”Snart får alla nyfödda sin arvsmassa avläst”

Ungefär 4 procent av alla islänningar bär på en gen som ökar risken för någon sjukdom som går att förebygga eller behandla. Men få vet om det. Att inte informera dem är hjärtlöst, enligt genforskaren Kári Stefánsson. Ingen ska behöva få genetisk information

Sammanhang: ...Ungefär 4 procent av alla islänningar bär på en gen som ökar risken för någon sjukdom som går att förebygga eller behandla. Men få vet om det. Att inte informera dem är hjärtlöst, enligt genforskaren Kári Stefánsson. ...

Omnämnda platser: Islands, Lund, Nordens. Omnämnda personer: Kári Stefánsson, Eric K..

”Informera om riskerna med kusinäktenskap”

Regeringen har tillsatt en utredning om förbud mot äktenskap mellan kusiner. Oavsett vad den kommer fram till kräver ett forskarlag från flera av landets lärosäten att blivande föräldrar ska få mer information om riskerna med inavel. REPLIK. I en nyligen

Sammanhang: ...Kortfattat kan man säga att när två föräldrar bär på samma recessiva sjukdomsrelaterade gen så är det stor risk att deras barn utvecklar sjukdomen. Denna risk existerar hos alla föräldrar, för alla barn, men är kraftigt ökad när föräldrarna är släkt med varandra, eftersom det helt enkelt är större sannolikhet att de båda råkar ha ärvt samma problematiska recessiva gen. ...

Omnämnda platser: Israel, Sverige, Skövde. Omnämnda personer: Devin Rexvid, Erling Häggström Gunfridsson, Brita Planck.

Genterapi ger hörsel åt döva barn

Vid Children’s Hospital of Philadelphia har en 11-årig pojke delvis fått tillbaka hörseln efter att ha genomgått en ny typ av genterapi. Det handlar om en behandling som riktar sig mot en ovanlig form av medfödd dövhet som beror på en mutation i en gen som

Sammanhang: ...Det handlar om en behandling som riktar sig mot en ovanlig form av medfödd dövhet som beror på en mutation i en gen som kallas OTOF. Mutationen förhindrar bildandet av ett protein, otoferlin, som behövs för att hårcellerna i hörselsnäckan ska kunna överföra ljudsignaler till hörselnerven. ...

Omnämnda platser: The Lancet, USA, Anaheim. Omnämnda personer: Barbara Canlon, Elli Lilly, Ulf Sirborn.

Sofie Mohlin är bäst i Sverige på att berätta om forskning

Sofie Mohlin, docent vid Lunds universitet, fick flest röster när tävlingen Forskar grand prix avgjordes i Stockholm på torsdagen. Bild: Erik Cronberg Med hjälp av en tvättbjörn, en höna och en kyckling vann barncancerforskaren Sofie Mohlin både publikens

Sammanhang: ...Hon berättade att hennes forskargrupp identifierat en gen, MOXD1, som saknas hos de allra sjukaste barnen. – Nu vill vi veta vilka fler gener som leder till eller skyddar mot cancer, sa hon. ...

Omnämnda platser: Luleå, Umeå, Stockholm. Omnämnda personer: Lena Nordlund, Karin Bergman Rimbe, Johan Edman.