Topplista: Här är de främsta forskningsnyheterna 2025

Genetik 1. Födda: friska barn med tre föräldrar När Dagens Medicin utser årets forskningsnyhet 2025 fastnar vi för de etiska, juridiska, spektakulära och inte minst medicinska dimensionerna av brittiska forskares långsiktiga arbete med mitokondriedonation.

Sammanhang: ...De sjukdomsanlag som mammorna bar på gick inte att mäta i avkomman eller fanns bara i så låga nivåer att de inte innebar sjukdomsrisk. Metoden jämfördes med PGT, preimplantatorisk genetisk testning, den i dag accepterade IVF-metoden att välja ut friska embryon när någon av föräldrarna bär på anlag för allvarlig genetisk sjukdom (men som inte fungerar när moderns mitokondriella sjukdomsanlag är helt dominerande). ...

Omnämnda platser: England, Referens, Sverige. Omnämnda personer: Of Medicine, Rebecca Ahrens-Nicklas, Getty Images.

”Sjukvården behöver nya yrkesroller”

Svensk hälso- och sjukvård står inför avgörande vägval. Vi ser ökande vårdbehov, snabb teknikutveckling och hård global konkurrens om kompetens och investeringar. Samtidigt har Sverige unika tillgångar: högkvalitativ sjukvård, hög kompetens, starka forskningsmiljöer,

Sammanhang: ...Nya avancerade diagnostiska metoder, terapier och teknologier som till exempel genetisk analys, bilddiagnostik och målinriktad behandling gör det möjligt att anpassa vården efter varje individ. ...

Omnämnda platser: Linköping, Skåne, Göteborg. Omnämnda personer: Christophe Pedroletti, Boubou Hallberg, Ninnie Borendal Wodlin.

”Reglera yrkesrollerna för genetiska vägledare och sjukhusgenetiker”

De senaste åren har precisionsmedicinen avancerat snabbt, med genetisk diagnostik och helt nya behandlingsmöjligheter inom bland annat onkologi, kardiologi och sällsynta diagnoser. Genetisk diagnostik kräver samarbete mellan flera professioner, inklusivegenetiska

Sammanhang: ...Inrätta en kvalitetssäkrad utbildning på avancerad nivå inom genetisk vägledning. Rebecka Pestoff, filosofie doktor, projektledare för det nordiska masterprogrammet i genetisk vägledning, Linköpings universitet, samt certifierad genetisk vägledare, Linköpings universitetssjukhus, Region Östergötland Daniel Madan Andersson, ordförande, Svensk förening för genetiska vägledare, samt genetisk vägledare, Linköpings universitetssjukhus, Region Östergötland Hans Matsson, docent, ordförande, Sveriges Sjukhusgenetiker samt sjukhusgenetiker, Region Uppsala Maria Johansson Soller, docent, specialist i klinisk genetik, överläkare, Akademiska sjukhuset, Region Uppsala Charlotta Ingvoldstad Malmgren, docent, vice ordförande i Svensk förening för genetiska vägledare samt certifierad genetisk vägledare, Karolinska universitetssjukhuset, Region Stockholm Referenser: 1. ...

Omnämnda platser: USA, Resta, Sverige. Omnämnda personer: Rebecka Pestoff, Elanders Sverige AB, Maria Johansson.

Genbehandling genombrott för barn och vuxna med medfödd dövhet

Ett syntetiskt virus injicerades på hörselsnäckan hos tio vuxna och barn i Kina som varit döva eller svårt hörselnedsatta sedan födseln. Viruset levererade en fungerande variant av en otof-gen, som på grund av mutationer orsakat brist på proteinet otoferlin,

Sammanhang: ...Sophie Tanha/TT Fakta: ”En revolutionerande teknik” Studien omfattade tio patienter med medfödd dövhet eller grav hörselnedsättning i åldrarna 1 till 24 år vid fem sjukhus i Kina. Alla hade en genetisk form av hörselnedsättning som orsakas av mutationer i en gen som kallas otof. I genterapin användes ett syntetiskt adenoassocierat virus (AAV) för att leverera en fungerande version av otof-genen till innerörat med en engångsinjektion. ...

Omnämnda platser: Kina. Omnämnda personer: Ulf Sirborn, Maoli Duan.

Samband mellan genetisk obesitas och cancer överraskar

Forskning Samband mellan genetisk obesitas och cancer överraskar Publicerad: 15 maj 2025, 12:15 Elsa Ojalehto Lindfors (t h) presenterar resultaten på den europeiska obesitaskongressen i Málaga. Till vänster docent Ida Karlsson. Foto : Privat Risken

Sammanhang: ...Forskning Samband mellan genetisk obesitas och cancer överraskar Publicerad: 15 maj 2025, 12:15 Elsa Ojalehto Lindfors (t h) presenterar resultaten på den europeiska obesitaskongressen i Málaga. ...

Omnämnda platser: Málaga. Omnämnda personer: Ida Karlsson.

Genetisk skattning vässade screening för prostatacancer

Cancer Genetisk skattning vässade screening för prostatacancer Publicerad: 28 april 2025, 15:00 Forskarna samlade in salivprov för genetisk analys. Foto : Getty images Med en genetisk riskbedömning fångades fler tidiga prostatacancerfall som skulleha

Sammanhang: ...Cancer Genetisk skattning vässade screening för prostatacancer Publicerad: 28 april 2025, 15:00 Forskarna samlade in salivprov för genetisk analys. ...

Omnämnda platser: Genetisk, New England. Omnämnda personer: of Medicine, Ola Bratt.

”Inför helgenomsekvensering som standard vid misstänkt sarkom”

Det är inte ofta vi som på olika sätt kämpar mot sarkom får tillfälle att glädjas. Överlevnaden för denna aggressiva och sällsynta form av cancer har inte förbättrats på över 30 år. Behandlingarna är krävande. De kirurgiska ingreppen – som ofta innebär amputationer

Sammanhang: ...I en debattartikel i Dagens Medicin i december 2020 föreslog Sarkomföreningens dåvarande ordförande att ett pilotprojekt med helgenomsekvensering skulle genomföras vid misstänkt sarkom. Cancer är ju en genetisk sjukdom. Många typer av cancer har specifika genetiska förändringar som kan förklara tumörernas beteende. ...

Omnämnda platser: Sarkomföreningens, Sverige. Omnämnda personer: Lilian Smedberg, Olivia Hammar, Maria Jernström.

Ny form av genterapi kan ha fördelar vid hemofili A

Läkemedel Ny form av genterapi kan ha fördelar vid hemofili A Publicerad: 12 december 2024, 15:30 Transplantation av genetiskt modifierade blodstamceller kan ha fördelar jämfört med gängse genterapier mot hemofili, hoppas forskare. Genrebild. Foto :Getty

Sammanhang: ...Läkemedel Ny form av genterapi kan ha fördelar vid hemofili A Publicerad: 12 december 2024, 15:30 Transplantation av genetiskt modifierade blodstamceller kan ha fördelar jämfört med gängse genterapier mot hemofili, hoppas forskare. Genrebild. Foto : Getty Images Genetisk modifiering av blodstamceller utanför kroppen har för första gången testats som genterapi med lovande resultat mot den vanligaste formen av blödarsjuka, enligt en mindre patientstudie i New England Journal of Medicine. ...

Omnämnda platser: New England. Omnämnda personer: hemofili A, Getty Images, of Medicine.

Föräldrar larmade om feldoserat läkemedel

I somras bad föräldrarna till en ung kvinna med en genetisk sjukdom om ett nytt läkemedelsrecept. En läkare på Skånes universitetssjukhus förnyade receptet via 1177 och angav mängden läkemedel i milliliter. Problemet var att dosen för kvinnan, som vägde ovanligt

Sammanhang: ...I somras bad föräldrarna till en ung kvinna med en genetisk sjukdom om ett nytt läkemedelsrecept. En läkare på Skånes universitetssjukhus förnyade receptet via 1177 och angav mängden läkemedel i milliliter. ...

Omnämnda platser: Skåne, Skånes.

”Kraftsamla mot cancer med sämst prognos”

Bukspottkörtelcancer är en av de mest dödliga formerna av cancer, men ändå en av de mest förbisedda. Trots forskningsframsteg för andra cancerformer har överlevnaden för patienter med bukspottkörtelcancer stått stilla. Sverige måste nu agera och öka forskningen

Sammanhang: ...Sverige har både expertis och forskningsinfrastruktur för att förbättra diagnostiken genom bred genetisk testning av tumören och analys av cirkulerande tumör-dna i blodet, vilket kan bli nyckeln till tidig upptäckt av recidiv. ...

Omnämnda platser: Norrlands, Cancercentrum, Sverige. Omnämnda personer: Matthias Löhr, Richard Rosenquist Brandell, Mats Frisk.